Pacientes y Familiares

Test Genético.

El test genético es fundamental para poder encarar un tratamiento adecuado y a medida de cada niño. Es así que una vez que se tiene la sospecha de Dravet por parte del neurólogo o profesional que asiste al niño, el primer paso es contar con la confirmación del estudio genético.

Tradicionalmente estos se efectuaban en el exterior, pero en el último año se están añadiendo tecnologías en el país aunque no con la amplitud que existe en el exterior.

En España existe la posibilidad de efectuar el estudio genético de manera gratuita para lo cual es preciso enviar la muestra bajo los protocolos respectivos.

Tener el diagnóstico no solo es útil a los efectos de confirmar que se trata de un Dravet, sino además es central para poder participar de "trials" que se realicen a futuro de medicamentos nuevos que surjan en el tiempo.

Gracias a contar con un diagnóstico correcto genético, los profesionales podrán comenzar a brindar un tratamiento más específico, en el intento de mejorar la calidad de vida de nuestros hijos con medicamentos concretos y así, disminuir la cantidad de crisis, status epilépticos, lo que dará lugar a que el resto de terapias mejoren el desarrollo cognitivo del niño.

Según los estudios recientes, el hecho de encarar un tratamiento concreto para Dravet, disminuye la mortalidad a menos de la mitad, lo que representa un avance esencial.

Unidad Asistencial.

No existe aún en la Argentina, una unidad asistencial específica de Dravet tal cual sí se observa en otros países como España.

A pesar de ello hacemos esfuerzos cotidianos para que los profesionales que nos ayudan, capaciten a lo largo del país a otros especialistas, brindando su opinión acerca de cada caso y poniendo a los profesionales al tanto de los últimos avances en medicación o alternativas de tratamiento para el Síndrome de Dravet.

Para el año 2016 se tiene pensado un trabajo de pasantía en donde un profesional (Pediatra) de Argentina, irá un mes a España a los efectos de lograr ponerse al tanto de lo último que hay en Dravet y traer dicho conociendo al país.

Proyectos Sociales.

Dado que la prioridad es actualmente trabajar sobre la salud de los niños, una vez afianzado este objetivo se dará lugar a otros proyectos de carácter social.

De todos modos se han hecho acciones que impulsen la difusión del Dravet en medios masivos como ser en programas de radio y gráficos entre otros.

Vivir con Dravet.

Son varias las preguntas que surgen desde que nuestros niños no les encuentran explicación en cuanto al porque inicialmente no es factible detener sus crisis.

Surgen así preguntas que al principio no encuentran fáciles respuestas. Es así que el neurólogo va acercándose a un posible Dravet, el cual debe verificarse con un estudio genético.

Es importante actuar velozmente y hacer el estudio apenas se tenga la sospecha que se trata de un Síndrome de Dravet. Esta velocidad hará que los status y crisis, que suelen darse de mayor manera en la edad más temprana del niño, harán que se le brinde un tratamiento y así evitar mayores daños de los que se tendrían en caso de no tener certeza que se trata de un Dravet.

Es imprescindible un diagnóstico temprano del Síndrome de Dravet (SD) ya que puede ayudar a administrar fármacos antiepilépticos con beneficio demostrado y evitar fármacos dañinos.

La carbamacepina, fenitoína, vigabatrina y principalmente lamotrigina, son fármacos que están contraindicados por su alta capacidad para favorecer las crisis mioclónicas, por lo tanto se debe tener presente esta cuestión y transmitirlo a cada médico o especialista que atienda a nuestro niño.

Por otro lado, se precisa de contemplar un manejo multidisciplinar y especializado de los pacientes, lo que ayudará a que se tenga una mejor evolución y se logre llevar al niño a su mejor situación de avance, sea desde lo físico, cognitivo y demás aspectos.

Claro que cada familia y paciente es un caso especial, y esto no es una forma de decir, sino que es la realidad que se vive en cada caso. Por eso se trata de una epilepsia fármaco resistente y cada niño, junto a su médico, deben encontrar la mejor combinación para que no se tengan crisis, status, pero al mismo tiempo para no impedir el avance en el desarrollo del niño.

Claro que el Dravet es algo poderoso a vencer, pero se están dando pasos enormes en los últimos años. En el Congreso Dravet que se realizó en Montevideo en noviembre del 2015, profesionales como Luismi Aras de España (Apoyo Dravet), nos han informado de estos avances y de los intentos de medicamentos que actúan sobre la genética, lo que es un hecho esperanzador.

Esperemos con fe, que en los siguientes años se encuentre una cura definitiva para la enfermedad.

Enlaces de interés.

FUNDACION DRAVET DE ESPAÑA

www.dravetfoundation.eu

 

APOYO DRAVET

apoyodravet.eu

 

DRAVET SYNDROME FOUNDATION

www.dravetfoundation.org

 

ALLIANCE SYNDROME DE DRAVET (France)

www.alliancesyndromededravet.fr

 

DRAVET SYNDROME ELTERN-SELBSTHILFE (Germany)

www.dravet.de

 

GRUPPO FAMIGLIE DRAVET (Italy)

www.sindromedidravet.org

 

STICHTING DRAVETSYNDROOM NEDERLAND/VLAANDEREN (Netherlands)

www.dravetsyndroom.eu

 

DRAVET ROMANIA (Romania)

www.dravet.ro

 

SWISS DRAVET SYNDROME ASSOCIATION (Switzerland)

www.dravet.ch/index.php/de/

 

DRAVET SYNDROME UK (UK)

www.dravet.org.uk

 

AMERICAN EPILEPSY SOCIETY

www.aesnet.org